这篇文章将为大家详细讲解有关大数据卡方检验在关联分析中的应用是怎样的，文章内容质量较高，因此小编分享给大家做个参考，希望大家阅读完这篇文章后对相关知识有一定的了解。

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case/control的关联分析，本质是寻找在两组间基因型分布有差异的SNP位点，这些位点就是候选的关联信号，常用的分析方法有以下几种

1. 卡方检验

2. 费舍尔精确检验

3. 逻辑回归

卡方检验是一种用途广泛的假设检验，属于非参数的检验一种，适合针对分类变量的分析。从形式上看，数据是由行和列对应的两个分类变量构成的表格，示意如下

对于case/control的关联分析，我们有两个分类变量，第一个就是样本的分组， 有case和control两组；第二个是Allel或者基因型的类别，对于Allele而言有两种，major和minor allele。对于基因型而言， 在上图中有AA, Aa, aa3种，当然在实际分析中，还会考虑遗传模型进一步对基因型的类别进行划分，常用的遗传模型有以下几种

1. domanant model, 显性遗传模型，只要有突变位点就会致病，所以杂合突变和纯合突变归位一类，基因型就划分为两类，第一类为AA和Aa, 第二类为aa

2. recessive model, 隐性模型， 只有纯合突变会致病，基因型同样划分为两类，第一类为纯合突变AA, 第二类为非纯合突变，Aa和aa

3. additive model, 相加模型，突变位点的个数会影响性状的表型值，而且是累加关系，纯合突变的突变位点个数是杂合突变的2倍，对应的性状是不同的，基因型划分为3类, AA，Aa, aa

4. multiplicative model, 相乘模型，突变位点的个数会影响性状的表型值，而且是相乘关系，纯合突变的突变位点个数是杂合突变的4倍，对应的性状是不同的，基因型划分为3类, AA，Aa, aa

以上模型根据划分的类别可以分为3大类，第一类是显性遗传模型，第二类是隐性遗传模型，第三类是additive, multiplicative model和常规的基因型分类，这三种模型都是划分为了3种基因型。

对于卡方检验，首先需要根据表格中的频数分布计算卡方统计量，公式如下

A表示实际频数，T表示理论频数，从公式可以看到，卡方统计量代表的是实际值与理论值之间的差异。看一个具体的例子

Genotype	AA	Aa	aa
Case	30	15	55
Control	28	12	60

上图表示的是两组实际观测到的基因型频数分布，对应的频率分布如下

Genotype	AA	Aa	aa
Case	30%	15%	55%
Control	28%	12%	60%

从数值上看，直观的可以看两组间分布有差异，但是这个差异是由抽样导致的误差还是真实存在的差异不知道。先假设两组间没有差异，合并样本，再次统计对应的频率，分别为29%， 13.5%，57.5% ，这3个数值就是理论频率, 根据这个频率来计算理论频数

Genotype	AA	Aa	aa
Case	100 x 29%	100 x 13.5%	100 x 57.5%
Control	100 x 29%	100 x 13.5 %	100 x 57.5 %

然后通过公式来计算卡方值，最终的计算结果为0.61969， 对应的R代码如下

从上图可以看到，对于卡方检验，除了卡方值X-squared之外，还有df和p-value两个值。df表示自由度，取值为（行数 - 1) X (列数 - 1)， 上述数据为2X3的表格，自由度为2。为什么要考虑自由度呢？

这就要从卡方分布的定义说起，对于N个符合标准正态分布的变量，其平方和服从卡方分布，自由度指的就是这里的N, 不同自由度卡方分布是不同的，如下图所示

上图所示是不同自由度下卡方值的密度分布，不同自由度之间差别很大，所以我们需要先明确对应的自由度才可以利用卡方值来做出判断。利用自由度和卡方值，我们需要去查询卡方值分布表，获得对应的p值。在R中对应的操作代码如下

1 - pchisq(0.6196902, df = 2)
[1] 0.7335606

pchisq代表是卡方值的累计分布函数，代表卡方值小于0.6196902的概率。卡方分布表中为大于阈值的概率，示意如下

卡方值越小，对应的概率越大。自由度为2，P=0.05对应的卡方临界值为5.99， 上述示例的卡方值小于该临界值，说明发生的概率大于0.05，拒绝原假设，case/control组间差异不显著。

卡方检验虽然使用范围广泛，但还是有一些限制，样本量必须大于40， 而且最小的频数不能小于5,  这里的频数指的是理论频数

对于2X2的数据，当不满足要求时，推荐使用费舍尔精确检验来进行分析。

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