DNA损伤修复基因数据库的示例分析

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DNA损伤与修复是生命活动中的重要现象,据统计,每个体细胞每天会受到至少六万次的DNA损伤,正是由于DNA损伤修复机制的存在,才能够随时纠正和修复这些损伤,保证生命活动的正常进行。

如果DNA损伤没有被正确修复,可能发生以下3种情况

  1. 细胞衰老,加速细胞衰老进程

  2. 细胞凋亡,DNA损伤过度无法修复时,会启动凋亡程序来清除损伤的细胞

  3. 细胞癌变,DNA损伤部分修复的情况下,细胞会出现各种基因组变异,累积到一定程度导致正常细胞癌变成为肿瘤细胞

DNA损伤与修复机制在维持正常生命活动和肿瘤发生发展中扮演重要角色,经过科学家们坚持不懈的努力,对于DNA损伤修复机制有了更加清晰的认识,主要有以下几种类别

1. BER

全称为Basic excision repair,称之为碱基切除修复,由DNA糖基化酶启动,识别缺失,错配,烷基化等损伤类型,可以切除或者替换单个受损的碱基。

2. NER

全称为nucleotide excision repair, 称之为核苷酸切除修复,识别异常的DNA双螺旋结构,针对连续多个碱基的受损进行修复。

3. MMR

全称为mismatch excision repair, 称之为错配切除修复,用于修正各种原因导致的碱基错配,插入,缺失等DNA损伤。

4.  双链断裂修复

DNA双链的断裂会引起基因组的序列的丢失和重排,是最严重的的DNA损伤,主要通过同源重组修复HR和非同源末端链接修复NHEJ两种方式来修复此类损伤。

oncotator在对肿瘤突变进行注释时,专门集成了一个损伤修复基因的数据,将Wood RD等人在文章中提到的DNA损伤修复相关的基因进行了汇总,网址如下

https://www.mdanderson.org/documents/Labs/Wood-Laboratory/human-dna-repair-genes.html

DNA损伤修复基因数据库的示例分析

给出了对应的基因名称,类别,染色体位置等详细信息,如果关注DNA损伤修复与肿瘤突变的关联,这个数据库值得参考。

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